Первый скрининг при беременности: сроки проведения и нормы показателей

Первое скрининговое исследование во время беременности — ответственный и очень важный этап. Его с волнением ожидают все будущие мамы, ведь это обследование должно ответить на главный вопрос — все ли в порядке с ребенком. Когда и как проводится диагностика, а также какие результаты можно считать нормальными, пойдет речь в этой статье.

Что это такое?

Пренатальный скрининг порой настолько пугает беременных, что некоторые даже отказываются проходить такое обследование. Этому способствуют многочисленные форумы для дам в «интересном положении», на которых подробно описываются все «ужасы» скрининга, переживания мамочек.

На самом деле ничего страшного в этом обследовании нет. Скрининг представляет собой комплексное исследование, направленное на выявление у женщины потенциально возможных рисков произвести на свет малыша с генетическими нарушениями.

Комплекс состоит из УЗИ и лабораторного исследования венозной крови беременной.

В переводе с английского «скрининг» – это «отбор», «отсев», «сортировка». Этот термин употребляется в экономике, социологии и иных областях, медицина – не исключение. Беременные — особая категория пациентов, которая нуждается в особом подходе и более тщательном врачебном обследовании. Важно понимать, что скрининг сам по себе никаких болезней не выявляет, и никаких диагнозов ни маме, ни ее будущему ребенку по его результатам поставлено быть не может.

Это комплексное обследование лишь выявляет среди общей массы будущих мамочек женщин, у которых риски произвести на свет малыша с грубыми пороками развития, генетическими отклонениями выше, чем у остальных. Высокие риски родить кроху с патологиями — еще не приговор, и в большинстве случаев с малышом все в порядке, но таких женщин следует более тщательно обследовать.

Всего за период вынашивания ребенка женщине предстоит три таких скрининга — в 1 триместре, во 2 и 3 триместрах. Первый скрининг при беременности считается самым важным и информативным.

Еще не так давно, каких-то два десятилетия назад, акушерам было достаточно сложно определить даже пол будущего ребенка, а уж патологии развития малыша порой оставались тайной за семью печатями до самых родов. С 2000 года в нашей стране практикуется всеобщее скрининговое обследование будущих мам, и это позволило уменьшить число малышей, рожденных с такими тяжелыми заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Тернера.

Диагностика является полностью бесплатной для пациентки, направление на него получают все вставшие на учет по беременности женщины. Полученные результаты — не руководство к незамедлительным действиям. Если впоследствии подтвердится, что ребенок действительно болен, женщине дадут направление на прерывание беременности по врачебным показаниям.

Воспользоваться этой возможностью или сохранить и произвести на свет «особого» малыша — решать только самой женщине, принуждать ее к какому-либо решению никто не станет.

Цели

Главная цель дородового исследовния — выявить забеременевших женщин группы риска. Природа, конечно, пока еще мудрее и изощреннее человека и всех его достижений, а потому предсказать все возможные пороки развития малыша не может ни один, даже самый опытный доктор, ни одна современная диагностика. Поэтому перечень проблем, вероятность которых «вычисляется» в процессе первого скрининга, ограничен лишь несколькими серьезными заболеваниями и состояниями. Первый скрининг, в частности, выявляет вероятность таких патологий.

Синдром Эдвардса

Это один из самых тяжелых врожденных пороков развития. Причина его возникновения кроется в трисомии 18 хромосомы. Вероятность его развития имеет четкую связь с возрастом беременной — у женщин после 40 лет риск родить ребенка с таким диагнозом выше. В целом, заболевание не считается распространенным, у «возрастных» мамочек риск составляет около 0,7%.

Это не говорит о том, что синдром Эдвардса может угрожать только малышам беременных с предпосылками в силу возраста, и у вполне молодых девушек может возникнуть излишняя хромосома в 18 паре, особенно, если они страдают диабетом.

У малышей отмечается низкий вес при рождении, деформация лицевых и черепных костей, у них аномально маленькое ротовое отверстие, сильно видоизмененные ушки, могут полностью отсутствовать слуховые проходы. В 60% случаев имеется порок сердца. Почти у каждого малыша с синдромом Эдвардса сильно искривлены стопы, наблюдаются судорожные приступы, имеются аномалии в развитии мозжечка. Такие дети являются умственно отсталыми, патология классифицируется по типу олигофрении.

Подавляющее большинство малышей с таким синдромом погибают в течение первых трех месяцев с момента рождения. До года удается дожить только 3-5% деток. Патология неизлечима, коррекции не подлежит.

Синдром Тернера

Полное название заболевания — синдром Шерешевского-Тернера. Хромосомное нарушение возникает в Х-хромосоме. Такие малыши рождаются низкорослыми, с половым инфантилизмом, а также некоторыми физическими мутациями. Беременность таким малышом почти всегда протекает на фоне тяжелого токсикоза и постоянной угрозы прерывания, роды чаще всего носят преждевременный характер.

Болезнь сопровождается не только отсутствием или недоразвитием половых желез, но и множественными пороками костной системы — могут отсутствовать фаланги пальцев, искривлены локтевые суставы, плюсневые косточки более короткие, есть проблемы с позвоночником. Как и большинству хромосомных недугов, этому синдрому присущи пороки сердца и крупных сосудов. Умственная отсталость развивается по типу инфантилизма, интеллект у большинства детей сохранен.

Синдром Корнелии де Ланге

Это наследственное заболевание, при котором происходят мутации в гене NIPBL. Из-за этого у ребенка деформированы кости черепа и лица, не хватает пальцев на ручках, имеется выраженная умственная отсталость. При синдроме часто наблюдаются проблемы с зрительными и слуховыми функциями, тяжелые аномалии затрагивают почки, сердечно-сосудистую системы, печень, репродуктивную систему.

У деток имеется склонность к судорожным приступам, дети не могут контролировать собственных движений, часто сами себе наносят травмы. По типу психического отклонения являются имбецилами с нарушениями даже самой простой мыслительной деятельности.

Только у 20% таких малышей заболевание протекает без грубых психомоторных проявлений, но даже таким детям присущи патологии развития костей и внутренних органов.

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Дауна

Это наиболее распространенная хромосомная патология, при которой имеется лишняя хромосома в 21 паре. Иными словами, в кариотипе малыша имеется 47 хромосом, тогда как у здорового ребенка их должно быть ровно 46. У таких детей своеобразно изменено лицо — оно более плоское, шея короткая, затылок уплощен. У четверых из десяти младенцев, появившихся на свет с этим синдромом, имеются пороки сердца и сосудов, у троих малышей — врожденное косоглазие.

Не без оснований на то генетика полагает, что вероятность произвести на свет младенца с синдромом Дауна больше у дам с увеличением возраста. Например, у молодой беременной в 24 года базовый риск составляет 1: 1500, если будущей маме уже 28-29 лет риск вырастает до 1: 1000. Беременные старше 35 лет должны помнить, что их риск – 1: 214. После 45-ти вероятность наиболее высока – 1: 19.

Это означает, что один из 19 детей, рожденных дамами после 45 лет, появляется на свет с неутешительным диагнозом.

Дефекты нервной трубки (анэнцефалия)

Такой порок может «заложиться» из-за вредного или токсичного воздействия на материнский организм в самом начале периода вынашивания малыша. Науке доподлинно известны эти сроки — это период между третьей и четвертой неделями беременности.

Дефекты проявляются недоразвитием полушарий мозга или их полным отсутствием, иногда отсутствуют и кости черепа. Таким образом, малыш попросту не имеет головы. Этот порок на 100% летален. Большинство малышей погибает еще в материнской утробе, некоторым удается дожить до родов, но им не суждена долгая и счастливая жизнь.

Смерть приходится на первые часы после рождения, реже ребенок может «продержаться» несколько дней.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Состояние врожденного дефицита особого фермента – 7-дегидрохолестерол редуктазы, ответственного за выработку холестерола. В результате нехватки холестерола, начинают страдать все органы и системы на клеточном уровне, поскольку вещество крайне необходимо живой клетке. Тяжесть заболевания у ребенка определяется характером дефицита.

При незначительном отклонении у ребенка появляются умеренные умственные проблемы, а при серьезном дефиците недуг сопровождается грубыми пороками как на физическом, так и на психическом уровне.

Особенность таких новорожденных — уменьшенный головной мозг, многие страдают аутизмом, у них деформированы кости, сухожилия, имеются пороки внутренних органов, могут быть нарушены зрение и слух. К дефициту важного фермента приводит сбой в гене DHCR7.

Само заболевание встречается редко, но в скрининг синдром включили неспроста — каждый тридцатый взрослый является носителем мутировавшего гена DHCR7. И вопрос только в том, передаст мама или папа своему чаду этот ген или нет.

Немолярная триплодия

Грубое генетическое нарушение, связанное с изменением количества хромосом в любой паре, происходит спонтанно, «по воле матушки-природы». Ни мама, ни папа не виноваты в том, что вместо 23 пар, у ребенка закладывается 46 или 69. Жить с таким кариотипом нет никакой возможности, поэтому в большинстве своем плод погибает еще у материнской утробе, однако возможны вариации — кроха рождается, но погибает через несколько часов, кроха рождается и умирает за несколько дней.

Патология может возникнуть даже тогда, когда оба родителя полностью здоровы, не являются носителями наследственных заболеваний.

Последующая попытка зачать ребенка у этой пары может быть вполне успешной, вероятность повторения немолярной триплодии крайне низка.

Синдром Патау

К развитию этого заболевания приводит лишняя хромосома в 13 паре, поэтому ее еще называют трисомией 13 хромосомы. Врачи видят четкую взаимосвязь между возникновением хромосомной аномалии и возрастом матери. Риски повышаются по мере увеличения возраста беременной.

Синдром протекает с грубейшими пороками развития — у ребенка искажены лицевые кости, головной мозг имеет очень малые размеры. Могут быть недоразвиты или вообще неразвиты органы зрения, слуха. Нередко встречается так называемая циклопия, когда у ребенка имеется только один глаз, расположенный по центру лба. Могут быть множественные расщелины лицевых костей.

Синдром сопровождается пороками развития внутренних органов, а также некорректируемыми нарушениями ЦНС. Многие дети погибают в первые месяцы после рождения, лишь единицам удается дожить до 5-7 лет, причем они являются глубокими идиотами, обучение или самообслуживание, а также заинтересованность в чем-либо у такого малыша полностью исключены.

После введения обязательного скрининга количество детей, которые появляются на свет с этими недугами, удалось существенно снизить. Так, до 2000 года один из 700 малышей появлялся на свет с синдромом Дауна, а после того, как врачи научились устанавливать риски, лишь один на 1200 новорожденных страдает таким недугом, да и то в большинстве своем родители сами так решили, ведь в последнее время отношение к «солнечным» детям в обществе изменилось, и некоторые мамы осознанно сохраняют беременность, даже зная, что у них должен родиться такой особенный малыш.

Пренатальная диагностика выявляет не патологии, а лишь некоторые признаки возможных пороков, установить же истину могут другие диагностические методы, о которых мы расскажем ниже.

Группа риска

Одна из вышеописанных патологий может возникнуть абсолютно у любой женщины, однако существуют так называемые группы риска. В них входят будущие мамы, у которых вероятность генетических проблем плода выше, чем у остальных.

Так, к их числу относятся:

  • позднородящие (если беременная старше 35 лет);
  • беременные, у которых раньше были выкидыши из-за хромосомных аномалий развития плода, а также женщины, которые рожали детей с наследственными заболеваниями;
  • девушки и женщины, в анамнезе которых имеется более двух выкидышей, произошедших один за другим;
  • беременные, которые по незнанию или другим причинам в начале беременности продолжали прием медикаментозных препаратов, запрещенных к приему во время вынашивания ребенка;
  • беременные от близкого кровного родственника;
  • беременные от донорской спермы;
  • женщины, которые не обладают информацией о состоянии здоровья отца ребенка и не имеют с ним контакта;
  • женщины, работающие во вредных условиях, особенно если их труд связан с радиоактивным облучением, а также женщины, чьи мужчины работают в таких условиях и подвергаются воздействию радиации;
  • женщины, у которых в семейном анамнезе имеются родственники с генетическими заболеваниями, а также дамы, чьи супруги имеют таких родственников.

Если у девушки в молодом возрасте зачат желанный ребенок от вполне здорового мужчины, то риски аномалий ниже, но исключить их совсем нельзя. Именно поэтому важно не отказываться от прохождения такого обследования.

Несмотря на то, что скрининг обязателен для всех, все процедуры проводятся только с согласия беременной, если такового нет, то насильно обследовать будущую маму, даже если она относится к группе риска, никто не станет.

Сроки проведения

Первый пренатальный скрининг проводится в строго обозначенные сроки — с 11 по 13 неделю беременности. Следует понимать, что направление на анализы и УЗИ женщина может получить как на одиннадцатой неделе (10 полных акушерских недель), так и на четырнадцатой неделе (в 13 полных недель). Позже скрининговое обследование первого триместра не проводится, поскольку информативность некоторых маркеров и показателей высока только в обозначенный период.

Акушерские недели — это не недели, прошедшие с момента зачатия, как ошибочно думают некоторые беременные. Это время, прошедшее с первого дня последней менструации. Таким образом, акушерские недели — это срок от зачатия + примерно 2 недели. Это означает, что плоду на момент обследования будет приблизительно 9-11 недель от зачатия.

Направление выдается врачом, у которого на учете стоит беременная. Если женщина встала на учет позже 13 недель, то первый скрининг для нее не проводится, и вся ответственность за возможные невыявленные патологии у малыша ложится на ее плечи.

Подготовка

Срок, в который проводится первый скрининг, не настолько большой, а потому врачам непросто рассмотреть крошечного малыша. Повлиять на результаты обследования могут самые разнообразные вещи — от температуры у мамы до вредных привычек, таких как курение или употребление алкогольных напитков. Если беременная не высыпается, сильно нервничает, страдает токсикозом, это тоже может отразиться на конечном результате, особенно на параметрах анализа крови.

Подготовка к первому исследованию включает в себя оценку общего самочувствия. Женщина обязательно должна сообщить своему доктору о том, как она себя ощущает, достаточен ли ее сон, нет ли признаков усталости, инфекционного заболевания, простуды.

Чтобы результаты УЗИ были более точными, а врач получил возможность лучше рассмотреть кроху, женщине следует за несколько часов до посещения кабинета ультразвуковой диагностики освободить кишечник и мочевой пузырь. Для устранения кишечных газов следует принять дозу «Симетикона» или «Эспумизана». Если газов будет много, то раздутый кишечник может сдавить органы малого таза, что в свою очередь затруднит диагностику.

УЗИ на этом сроке чаще всего проводится трансвагинальным способом, а потому не нужно наполнять заранее мочевой пузырь.

Наиболее тщательно следует подготовиться к сдаче анализа крови, ведь на биохимические исследования может повлиять любой фактор. За несколько дней до скрининга женщине рекомендуется щадящая диета, которая полностью исключает жирную и жареную пищу, специи и копчености, слишком соленые и маринованные продукты питания. Чтобы снизить газообразование в кишечнике, стоит воздержаться также от большого количества сырых овощей, от капусты в любом виде, от бобовых и жирных молочных продуктов, от сдобной выпечки и сладостей.

Кушать перед процедурой нельзя. Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 6 часов до сдачи анализов.

Порядок проведения

Скрининг первого триместра не только самый информативный из трех пренатальных скринингов, но и самый строгий. Он должен проводиться в определенной последовательности. Важно, чтобы и лабораторные анализы, и ультразвуковая диагностика были проведены в один день с небольшой разницей во времени.

В назначенное время (обычно это утро, поскольку следует приходить натощак), женщина приходит в консультацию и сначала проходит в кабинет своего акушера-гинеколога. Там ее ждет заполнение специальной диагностической формы, в которую заносят необходимые для генетических прогнозов данные. Чем больше фактов будет указано в форме, тем более точным будет прогноз.

К диагностически важной информации относятся возраст женщины и ее партнера, вес беременной, рост, акушерский анамнез. Обязательно указываются все беременности, которые были до текущей, а также их исход. Если были выкидыши, то следует указать, по какой причине они произошли, если она достоверно известна и подтверждена результатами биопсии.

Если у женщины ранее рождались дети с хромосомными синдромами, врожденными пороками, эта информация также указывается, как и наличие родственников с наследственными заболеваниями.

Если беременная курит или употребляет алкоголь или наркотики, этот факт также должен быть отмечен, поскольку такие вредные привычки не могут не отражаться на составе крови. В диагностическую форму заносят все хронические заболевания, которые имеются у будущей мамы.

После этого беременная отправляется на УЗИ или в процедурный кабинет. Нет четких рекомендаций, что за чем должно следовать, чаще всего в российских женских консультациях начинают именно с ультразвуковой диагностики, а затем сразу берут у беременной кровь на биохимический анализ. УЗИ могут провести не только трансвагинально, но и трансабдоминально, датчиком сверху живота, если женщина имеет худощавое телосложение и обзор через переднюю брюшную стенку не затруднен.

Вагинальным датчиком обзор осуществляется через стенку влагалища внутри, этот метод является наиболее предпочтительным для первого триместра вообще и для женщин с угрозой выкидыша в частности, поскольку он позволяет помимо ребенка, детально исследовать состояние цервикального канала.

Кровь берут из вены традиционным способом. Все инструменты и пробирки используются одноразовые, стерильные. Результаты УЗИ женщине выдаются сразу, результатов лабораторных исследований крови придется подождать несколько дней или даже недель.

Общее заключение о прохождении скрининга с рассчитанными рисками патологий плода женщина получает после того, как готовы анализы крови, поскольку УЗИ отдельно от лабораторных данных не рассматривается.

Что можно увидеть на УЗИ?

На УЗИ в ходе первого скрининга женщина сможет увидеть своего малыша. Для многих — это первая встреча с крохой. Ребенок, который перестал быть эмбрионом и стал плодом, сможет порадовать маму своим громким и ритмичным сердцебиением, показать ей, как хорошо он научился двигаться, хотя она этого пока и не чувствует. На УЗИ в конце первого триместра можно определить количество плодов, их жизнеспособность, особенности развития.

Размеры плода помогают сориентироваться в точных сроках и подсчитать предполагаемую дату родов.

Хороший ультразвуковой сканер в высоким разрешением на этом сроке показывает головку и лицевой профиль плода, его ручки и ножки, пальчики на руках, глазницы. Доктор сможет осмотреть плаценту, пуповину, оценить состояние матки и труб, околоплодных вод. Несколько так называемых маркеров генетических патологий помогут сделать вывод о том, есть ли у малыша вероятность врожденного хромосомного заболевания.

При благоприятном обзоре и на хорошем аппарате врач теоретически может узнать пол ребенка, но гарантировать ничего не станет, ведь половые различия между мальчиками и девочками в этот период беременности не настолько сильно выражены.

Определение пола ребенка не входит в перечень интересующих врачей вопросов во время скрининга, а потому за эту услугу женщине придется заплатить по тарифам оказания платных услуг данной медицинской организации, в которой она проходит диагностику. Исключение составляют только случаи, когда от половой принадлежности зависит генетическое благополучие малыша. Например, гемофилия бывает только у мальчиков.

Если женщина является носителем этого заболевания, то вероятность передать его сыну высока, а потому половая идентификация имеет диагностическую ценность.

Расшифровка результатов УЗИ

Все, что увидит на мониторе ультразвукового сканера врач-диагност, оформляется в протокол скринингового исследования. В нем указывается основная информация о малыше. Главные размеры, которые позволяют судить о самочувствии крохи, а также о точной дате зачатия — копчико-теменной размер (визуальный отрезок от копчика до темени при наибольшем разгибе), бипариентальный размер (расстояние между височными костями, поперечный размер головы), окружность головы малыша. Оценивается частота биения сердца, а также двигательная активность плода.

Те самые особые маркеры, которые способны стать косвенными признаками грубых пороков развития генетического толка, это ТВП — толщина воротникового пространства и длина костей носа. На эти два параметра обращается особое внимание. Нормы и допустимые погрешности для первого скрининга таковы.

Копчико-теменной размер (КТР) — усредненные значения:

Числовое значение КТР, мм

Соответствует сроку беременности (неделя+ день)

33

10+1

34-35

10+2

36

10+3

37

10+4

38

10+5

39

10+6

40-41

11 недель ровно

42

11+1

43-44

11+2

45-46

11+3

47

11+4

48

11+5

49-51

11+6

52

12 недель ровно

53-54

12+1

55-57

12+2

58-59

12+3

60-61

12+4

62-63

12+5

64-65

12+6

66-67

13 недель ровно

68-69

13+1

70-71

13+2

72-73

13+3

74-75

13+4

75-78

13+5

79-81

13+6

Уменьшение КТР может говорить о том, что срок женщине поставлен с ошибкой, такое может быть, в частности, из-за поздней овуляции. Если показатели этого размера отстают от нормы незначительно, ничего тревожного в этом нет, просто за развитием ребенка врачи будут наблюдать более внимательно. Однако если расхождение с нормативами возникает более, чем на 10 суток от реального срока и показанного измерениями на УЗИ, то речь может идти о задержке роста плода, а также о возможных генетических проблемах, при которых формирование ребенка протекает замедленно, неправильно.

Бипариентальный размер (БПР) — нормы и варианты:

Срок вынашивания (акушерские недели)

БПР — средняя норма, мм

БПР — допустимые колебания, мм

10-11 неделя

Не определяется

Не определяются

11-12 неделя

17

13-21

12-13 неделя

21

18-24

13-14 неделя

24

20-28

Бипариентальный размер на первом скрининговом обследовании определяют не все врачи и не во всех случаях. На одиннадцатой неделе этот размер вывести достаточно сложно. Сильное отставание этого размера от гестационной возрастной нормы часто говорит о замедлении темпов развития ребенка из-за неблагоприятных факторов, которые воздействуют на малыша и маму — вредные привычки, хронические болезни женщины, плацентарная недостаточность, неполноценное скудное питание мамы, а также медикаменты, яды и токсины — все это может привести к задержке внутриутробного развития.

Превышение поперечного отрезка между височными костями иногда говорит о неправильно установленном сроке беременности. Такое положение дел случается у женщин, которые страдают нерегулярным циклом, не помнят дату последней менструации, а также у дам с ранней овуляцией.

Окружность головы — нормы:

Акушерский срок

Значение окружности головы в норме, мм

ОГ — допустимые нормальные колебания, мм

10 недель

Измерения не проводят, данные отсутствуют

Измерения не проводят, данные отсутствуют

11 недель

63

53-73

12 недель

71

58-84

13 недель

84

73-96

Частота сердечных сокращений — средние показатели:

Акушерский срок (полных недель)

ЧСС средняя норма

ЧСС — возможный диапазон нормы

10 недель

170

161-179

11 недель

165

153 -177

12 недель

162

150-174

13 недель

159

147-171

Маркеры хромосомных патологий — ТВП и кости носа:

Срок в неделях +дни

ТВП -норма, мм

ТВП — варианты нормы, мм

Длина костей носа – нормы, мм

Длина костей носа — варианты, мм

10+0 -10+6

1,5

0,8 -2,2

1,1

1,6-2,7

11+0 – 11+6

1,6

0,8-2,4

2,3

1,8-2,9

12+0 – 12+6

1,6

0,8 -2,5

2,4

1,8-3,1

13+0 – 13+6

1,7

0,8 -2,7

2,7

1,9-3,4

14+0

1,8

0,8 -2,8

3,5

2,7-4,2

Толщина воротникового пространства — это размер шейной складочки от кожи до мышечных и костных тканей. Многим хромосомным аномалиям свойственна отечность, и именно в зоне задней поверхности шеи ее рассмотреть проще всего. Показатель считается актуальным только в период проведения первого скрининга.

Как только женщина переходит на пятнадцатую акушерскую неделю (14 полных), в размере воротниковой шейной складки нет больше никакого смысла.

Для будущих мам, которые очень переживают из-за ТВП, в качестве успокоения можно привести интересные факты — не каждое превышение размеров ТВП говорит о том, что ребенок болен. Так, лишь у 7% деток, ТВП которых на этом сроке было больше нормы (в пределах 3,5-3,8 мм), впоследствии диагностировали синдром Дауна. Зато при превышении нормы на 8 мм, если ТВП равнялось 9-10 мм, более половины детей в ходе дополнительного обследования оказались больны тем или иным хромосомным синдромом.

Носовые косточки в самом начале скрининга (10-11 неделя) могут не измерять вообще, они слишком маленькие, поэтому доктор может просто указать, что данные кости определяются. Но уже с 12 недели размер подлежит более точной формулировке.

В силу того, что многим генетическим заболеваниям и синдромам свойственно уплощение лица, деформация лицевых и черепных костей, длина косточек носа имеет важное диагностическое значение.

Будущим мамам не стоит переживать и нервничать, если носовые кости чуть меньше нормы, возможно, у самой мамы, у будущего отца ребенка тоже небольшие аккуратные носы. Значительное отклонение, а также полное отсутствие носовых костей (аплазия) — опять же не повод для паники. Эти вердикты требуют дополнительного обследования, вполне возможно, что на следующем УЗИ, в другом центре, на другом, более современном аппарате, врач сможет увидеть кости носа, и их размеры вполне будут соответствовать норме.

Даже если результаты УЗИ не внушают будущей матери оптимизма, не стоит рассматривать их отдельно от анализа крови, ведь ее состав тоже очень информативен.

Расшифровка биохимического анализа

Женщине совершенно необязательно вдаваться в нагромождения чисел, которые указывают лаборанты для обозначения количества вещества в крови. Все гораздо проще — существуют общепринятые нормы, которые исчисляются от медианы, поэтому напротив чисел лаборант всегда указывает результат в МоМ. Это уравнивает результаты разных лабораторий, которые устанавливают разные числовые нормы содержания чего-либо в зависимости от типа оборудования и реактивов, используемых в проведении анализов.

Итак, в крови беременной в ходе проведения первого скрининга исследуют концентрацию двух веществ, свойственных периоду беременности. Это гормон, который вырабатывается из-за присутствия в матке хориона — ХГЧ, а также белка плазмы РАРР-А, который также характеризует «интересное положение» женщины.

Генетическим порокам свойственны разные лабораторные картины — при некоторых патологиях гормональный фон снижается, при других — уменьшается или увеличивается концентрация плазменного белка. Именно такие колебания в количестве гормона беременности ХГЧ и белка РАРР-А и выступают в качестве маркеров.

Как и в случае с ультразвуковой диагностикой, определяются только предпосылки, диагноз не выставляется.

Нормальным считается присутствие в крови женщины гормона ХГЧ и плазменного белка РАРР-А в количестве 0,5- 2,0 МоМ. Если ХГЧ оказывается выше нормы, считается, что риск развития генетической патологии, в частности синдрома Дауна, повышен. А снижение гормона может говорить о том, что у ребенка вероятно развитие синдрома Эдвардса.

В то же время повышенным уровень гормона может оказаться у беременной, которая вынашивает вполне нормального ребенка, а точнее двойню или тройню — количество детей пропорционально увеличивает уровень ХГЧ.

Если содержание РАРР-А ниже нормы, это также считается тревожным признаком высокого риска появления на свет больного малыша, а также может «сигнализировать» о недостаточном питании крохи, дефиците витаминов, гипоксии и другом неблагополучии. А вот повышение протеина РАРР-А ни о чем патологическом не говорит, во всяком случае, хромосомным аномалиям высокая концентрация белка не свойственна.

Она может наблюдаться у женщин с лишним весом, у курящих беременных, после перенесенного заболевания, а также у женщин, у которых имеются предпосылки к вынашиванию крупного плода.

Биохимические данные расшифровываются комплексно — важно оценить баланс между ХГЧ им РАРР-А. Повышен или понижен один параметр — это одна степень риска, если нарушены нормы сразу в двух — риски вырастают. Найдены маркеры патологий на УЗИ — риски становятся еще выше.

Как определяются риски

Хочется сразу предупредить будущих мам — пытаться самостоятельно трактовать анализы и результаты УЗИ — бесперспективное и нервное занятие. И дело не в том, что женщине без специального образования трудно сопоставить факты исследования, а в том, что расчетом рисков занимается вовсе не человек, а компьютер со специальной скрининг-программой.

В нее вносятся все полученные данные — о личности и болезнях женщины, о ее весе и возрасте, о других важных фактах, данные УЗИ и сложные лабораторные биохимические изыскания. На основании общей картины создается «профиль».

Компьютер «сравнивает» и сопоставляет этот «портрет» с массой других профилей, в том числе и профилей женщин групп риска, и выводит математическую дробь — это и есть вероятность развития того или иного порока у данной женщины.

Расчет рисков оформляется на специальном бланке, проверяется специалистом -генетиком на всякий случай и передается в женскую консультацию, которая направила в генетических центр анализы и исходные данные беременной.

Риски индивидуальны, у двух женщин в одном возрасте в бланках будут указаны разные числа. Если указано, что риск синдрома Дауна у плода 1: 950, это означает, что вероятность патологии мала. Пороговой считается вероятность 1: 350. А дробь 1: 100 означает очень высокий риск врожденных дефектов.

Если риски низкие

Если получены результаты, которые расцениваются, как низкие риски, то волноваться не о чем. Врач говорит, что беременность развивается нормально, малыш полностью соответствует своему гестационному сроку. В этом случае женщине предстоит второй скрининг, который проходит в период с 16 по 21 неделю беременности.

В промежутке между обследованиями никаких особых диагностических мероприятий не происходит, разве что женщине могут дать направление на сдачу общего анализа мочи перед очередным посещением акушера-гинеколога.

Если риски высокие

Высокий риск хромосомной патологии — еще не диагноз, поэтому женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист перепроверяет данные скрининга еще раз, беседует с будущей мамой, выявляет дополнительные риски и дает направление на процедуру инвазивной диагностики.

На этом сроке делают биопсию ворсинок хориона. Через прокол длинной иглой под постоянным наблюдением УЗИ берут на анализ частички ворсинок хориона. В лабораторных условиях впоследствии с высокой точностью — 99,9% определяется, есть у ребенка тот или иной генетический синдром, дефекты нервной трубки. Также чуть позже может быть проведен амниоцентез — забор околоплодных вод на анализ.

Все инвазивные процедуры представляют определенную опасность для плода, и даже современная медицина, условия стерильности и опытный врач не могут гарантировать, что после забора материала на исследования не произойдет излития вод, инфицирования плодных оболочек, гибели плода, выкидыша.

Идти на такую процедуру или нет, решает женщина.

Существует и неинвазивная диагностика высокой точности — тест ДНК. Суть его сводится к тому, что у женщины берут анализ крови, в котором примерно с 8 недели беременности определяются эритроциты ребенка. Эти детские клетки выделяют из общей массы и исследуют их ДНК, в ней зашифрована вся информация о малыша — имеющиеся патологии, пол. Минус в том, что такая методика доступна далеко не всем женщинам, ведь ее стоимость исчисляется десятками тысяч рублей. В набор услуг страховой медицины это новое исследование не входит.

Если неинвазивный ДНК-тест подтверждает патологию, то беременной все равно придется пройти инвазивный тест с проколом, поскольку получить направление на прерывание беременности на большом сроке она может только после того, как неутешительный диагноз подтвердится при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Точность исследования

Точностью в 99 или 100% пренатальный скрининг похвастаться не может, как и большинство неинвазивных способов диагностики. Точность УЗИ находится на уровне 75-85%, анализ крови более точен, но менее информативен. Не исключены ошибки и в трактовании результатов — не все специалисты умеют гибко и вдумчиво анализировать полученные от компьютерной программы данные.

Высокой точностью могут похвастаться только травматичные и опасные инвазивные методы, но прибегать к ним следует только в самых крайних случаях.

Будущим мамам не стоит ожидать от скринингового исследования каких-то точных и однозначных ответов на вопросы, которые имеются у каждой беременной. Результаты — не диагноз и не окончательный вывод. Бывает так, что скрининг не показывает отклонений, а рождается больной малыш. А у женщины, которая заработала себе немало седых волос на нервной почве, пока всю беременность ходила по разным генетикам и УЗИ, появляется на свет вполне нормальный карапуз.

Если первый скрининг хороший, второй может быть плохим. Бывает и наоборот. Это не означает, что в первом триместре был нормальный малыш, а к середине беременности у него что-то произошло. В проведении скрининговых диагностических исследований, как нигде, велико влияние человеческого фактора — многое в результатах зависит от уровня подготовки и ответственного отношения специалиста к своему делу, а также точности формулировок лаборантов. Не исключены и факты банальных ошибок.

В любом случае будущей матери следует держать себя в руках, не переживать из-за небольших расхождений статистических цифр с ее результатами и полностью доверять лечащему врачу.

В подавляющем большинстве случаев переживания по поводу скрининговых исследований оказывают напрасными, а лишние слезы и плохое настроение способны навредить ребенку.

Дополнительную информацию по этому вопросу вы можете узнать, посмотрев видео немного ниже.

Написать комментарий
Информация предоставлена в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.