Зачем нужен скрининг в первом триместре, когда он проводится и что показывает?

Первые недели беременности — очень важное время как для будущей мамочки, так и для ее малыша. В этот период у ребенка происходит закладка всех жизненно важных органов и систем. Для того чтобы врачи не смогли пропустить ни одной патологии, и проводится первый скрининг.

Суть исследования

Пренатальные обследования — это очень важные процедуры, появившиеся в России относительно недавно. Разработали ее специалисты Минздрава, которые были обеспокоены высокой материнской и младенческой смертностью. Довольно часто к увеличению этих показателей приводят различные «немые» патологии, которые развиваются во время беременности или у мамы, или у ее малыша.

Скринингом врачи называют специфическое «просеивание». В этом случае выявляются все женщины, имеющие какие-либо патологии беременности. Однако, не всегда патологические состояния проявляются на самых ранних неделях. Довольно часто бывает так, что такие патологии проявляются только во 2 триместре беременности.

Для определения срока врачи пользуются не месяцами, а акушерскими неделями. Они делят весь срок вынашивания малыша на несколько равных периодов, которые называются триместрами. Каждый из них состоит из 12 акушерских недель. Первый скрининг проводится в 1 триместре беременности.

Важно отметить, что акушерский срок не соответствует сроку беременности, который подсчитывают будущие мамочки.

Обычно они считают первую дату наступления беременности от первой календарной недели со дня зачатия. В этом случае 12 акушерская неделя соответствует 14 календарной неделе.

За весь период беременности нужно провести 3 таких комплекса исследований. Они проводятся в каждом триместре. Комплекс исследований, проводимый в каждом периоде беременности, разный. Это обусловлено ежедневно меняющимся гормональным фоном у беременной женщины, а также физиологией развивающего плода.

Комплексное скрининговое исследование включает в себя сдачу некоторых биохимических анализов и обязательное прохождение УЗИ. Комбинированные методы позволяют получить более точные результаты. Оценку полученных итогов проводит акушер-гинеколог. Если после проведенного исследования врач не может исключить наличия у будущей мамочки каких-либо генетических заболеваний, то он направит ее на консультацию к генетику.

Сроки проведения

Обычно первый скрининг проводится на 11-13 акушерских неделях беременности. Сроки проведения комплекса диагностики могут смещаться на 7-10 дней по медицинским показаниям. Точные сроки прохождения первого скрининга обязательно определяются совместно с акушером-гинекологом, который наблюдает беременную женщину во время всего периода беременности.

Длительность первого скрининга может быть разной. Такая диагностика по времени длится обычно несколько дней. Между сдачей биохимических анализов и УЗИ может пройти пара недель. Это является вполне нормальной ситуацией и встречается довольно часто. Любые изменения дат проводимых исследований должны согласовываться с лечащим врачом.

Выбран именно этот период неслучайно: начинается новый этап беременности, который называется плодным. Предшествующее время врачи называли эмбриональным. В конце двенадцатой недели беременности врачи называют малыша уже не эмбрионом, а плодом.

Кому нельзя пропустить исследование?

В настоящее время врачи рекомендуют проходить такое исследование абсолютно всем беременным без исключения. Это профилактическая медицинская процедура позволяет своевременно выявлять опасные патологии органогенеза у плодов.

Первые 12 акушерских недель — время активного роста и развития всех внутренних органов малыша. Воздействие любых внешних факторов может привести к формированию патологий. Только комплексная диагностика позволит их выявить. Также на этом сроке можно выявить и сопутствующие заболевания внутренних половых органов у матери.

Врачи рекомендуют обязательно проходить скрининг в первом триместре будущим мамам, у которых зачатие произошло после их 35-летия. Также важно проводить такой комплекс исследований всем беременным с отягощенным семейным анамнезом по генетическим и хромосомным заболеваниям.

Существует также и высокий возрастной риск по развитию этих патологий. В этом случае проводить первый скрининг следует женщинам, которые забеременели после 40 лет. Будущие мамочки, у которых часто случались самопроизвольные выкидыши или внезапно прерывались предшествующие беременности, также не должны пропускать такой комплекс диагностики.

Врачи рекомендуют проходить скрининг в первые недели беременности также будущим мамочкам, которые имеют тяжелые сопутствующие заболевания внутренних органов.

Необходим такой комплекс диагностики также и беременным, страдающим сахарным диабетом. Наиболее опасен его инсулинозависимый вариант.

Если будущая мамочка принимает гормональные или глюкокортикостероидные препараты постоянно, требуется обязательно проводить скрининг. Эти средства могут оказывать неблагоприятное действие на органогенез плода. Если прием этих лекарственных средств невозможно отменить на весь период вынашивания малыша, требуется обязательно контролировать течение беременности.

Первый скрининг обязательно проводится и будущим мамам, которые уже имеют деток, страдающих генетическими или тяжелыми соматическими заболеваниями. Повышенный генетический риск — повод для обязательного прохождения такого комплекса исследования.

Также скрининг первого триместра обязательно проводится беременным, которые злоупотребляют алкоголем или продолжают курить. В этом случае риск формирования опасных внутриутробных патологий возрастает в несколько раз. Также следует пройти скрининг, если у будущей мамочки и плода разный резус-фактор.

Как правильно подготовиться?

Правильная подготовка необходима для получения достоверных результатов анализов. Перед сдачей биохимических анализов врачи назначают будущим мамочкам соблюдать гиполипидемическую диету. Она исключает употребление жирных и жареных продуктов. Также под запретом вся пища, богатая холестерином. Насыщенные жиры, которые поступают в кровоток вместе с пищей, могут вызвать получение недостоверных результатов.

Соблюдать гиполипидемическую диету перед проведением первого скрининга следует за 5-10 дней до исследования. Ужин накануне похода в лабораторию следует сделать максимально легким, но питательным и калорийным. Лучше, чтобы основой питания были белковые продукты. Дополнять их можно любым злаковым гарниром.

Кушать много овощей и фруктов за 2-3 дня до проведения скринингового УЗИ не следует. Они могут вызвать сильное газообразование. Это существенно затруднит проведение исследования. Раздутый газом кишечник часто вызывает феномен эхонегативности.

Если будущая мамочка во время вынашивания малыша все-таки продолжает курить, то перед походом в лабораторию лучше этого не делать. Никотин, который содержится в сигаретах, может привести к искажению результатов. Также исключаются любые напитки, которые содержат в своем составе алкоголь.

Идти в лабораторию следует натощак. Врачи рекомендуют сдавать анализы утром, сразу после пробуждения. Биохимические тесты, которые выполняются вечером, часто бывают недостоверными. Перед походом в лабораторию не следует завтракать. Последний прием пищи — это ужин.

До сдачи лабораторных анализов врачи разрешают выпить немного воды. Много пить перед проведением УЗИ на ранних сроках беременности не следует. Это может привести к сильному наполнению мочевого пузыря. Предварительное употребление жидкости может потребоваться только при проведении трансабдоминального УЗИ.

Сильные физические нагрузки перед проведением первого скрининга следует исключить. Будущим мамочкам следует помнить, что даже привычные бытовые занятия во время беременности могут привести к искажению результатов. Врачи отмечают, что обычная уборка квартиры накануне похода в лабораторию может привести к получению недостоверных итогов анализов.

Сильные психоэмоциональные стрессы перед проведением исследования следует также исключить. Нервничать или волноваться будущим мамочкам не следует не только перед первым скринингом, но и во всем периоде беременности.

Затяжной стресс приводит к нарушению работы внутренних органов, что и приводит в конечном итоге способствует искажению полученных результатов.

Как проходит?

Скрининг разделяется на несколько этапов. Обычно первый из них — поход в лабораторию. Сдавать анализы можно как в обычной женской поликлинике, так и в частной.

В первом случае необходимо направление на анализы, которое выдает акушер-гинеколог на консультации. В этом медицинском бланке указываются личные данные пациентки, а также предположительный срок беременности.

Следующий этап скрининга — проведение УЗИ. На раннем сроке это исследование может проводиться разными способами. Если у беременной отсутствуют какие-либо медицинские противопоказания, проводится трансвагинальное исследование. Для этого используется специальный ультразвуковой датчик, который вводится в вагину.

К проведению трансвагинального исследования существует ряд медицинских противопоказаний:

  • К ним относятся любые острые заболевания внутренних половых органов у матери.
  • Острый кольпит или вагинит — поводы для выбора альтернативного метода УЗИ.

В этом случае выполняется уже трансабдоминальное исследование. Для его проведения доктор использует специальный ультразвуковой датчик, которым водит по животу будущей мамочки. Изображение в этом случае появляется на специальном экране — мониторе. Во время проведения исследования будущая мамочка может увидеть своего будущего малыша вместе с врачом. На таком обследовании также может присутствовать и папа ребенка.

Для получения лучшей визуализации специалисты УЗИ используют специальный диагностический гель. Он наносится на кожу «беременного» животика непосредственно перед проведением процедуры. Бояться агрессивного воздействия этого геля будущим мамочкам не стоит. Его состав полностью гипоаллергенный.

Ультразвуковое исследование проводится на специальной кушетке. Будущую мамочку укладывают на спину. На ранних сроках беременности проводить исследование в таком положении можно. Лишь в тех ситуациях, когда у будущей мамочки присутствует патологический загиб матки, может потребоваться поворот на левый или правый бок.

Если исследование проводится в обычной поликлинике, то женщине следует обязательно захватить с собой полотенце. Оно потребуется для того, чтобы постелить на кушетку.

Также стоит захватить с собой специальные бумажные платочки или салфетки. Они потребуются для того, чтобы стереть остатки диагностического геля с живота.

Что показывает?

Во время проведения первого скрининга врачи исследуют несколько важных биохимических маркеров. Любые отклонения от нормы обязательно должны быть оценены акушером-гинекологом.

При многоплодной беременности двойней или тройней биохимические показатели на этом этапе беременности могут быть несколько отличными.

Про РАРР-А

Этот специфический биохимический маркер используется для оценки риска генетических и хромосомных патологий. Pregnancy associated plasma protein A или PAPP-A позволяет также определить эти болезни на довольно ранних стадиях их формирования. Это вещество во время развития плода вырабатывается плацентой.

Сдача этого анализа обязательна будущим мамочкам, у которых зачатие малыша произошло после 35 лет. Также проходить такое исследование следует женщинам, у которых была выявлена ВИЧ — инфекция или парентеральные гепатиты В и С.

Нормальные значения этого показателя существенно зависят от срока беременности. На сроке 12 акушерских недель этот критерий составляет 0,7-4,76 мЕД/мл. На следующей неделе норма этого показателя — 1,03-6 мЕД/мл.

Если в этом периоде беременности значения существенно ниже нормы, то это может говорить о наличии генетической патологии.

В этой ситуации доктор обязательно направит будущую мамочку на прохождение дополнительной диагностики.

Про хорионический гонадотропин

Во время исследования определяется особая b-фракция этого вещества. Этот гормон также называется ХГЧ. Во время всего периода беременности концентрация данного вещества меняется. В первые недели она максимальна. Содержание гонадотропина существенно снижается непосредственно перед родами.

Довольно сильно повышается гонадотропин после произошедшего зачатия, когда произошло слияние яйцеклетки со сперматозоидом. В этом случае первые порции ХГЧ хорион начинает вырабатывать практически в первые часы после наступления беременности.

Концентрация в крови этого вещества существенно повышается при многоплодной беременности, а также при некоторых патологических ситуациях.

Во втором триместре этот показатель стабилизируется и уже практически не нарастает. Такая ситуация сохраняется до родов. Снижение концентрации ХГЧ в последнем триместре беременности является физиологическим. Это необходимо для естественных родов.

Для удобства использования врачи создали специальную таблицу, в которую внесли нормальные показатели ХГЧ. Ее в своей ежедневной работе используют акушеры-гинекологи. Ниже представлена таблица, в которую внесены нормальные показатели гонадотропина при проведении первого скрининга:

Срок беременности (в акушерских неделях)

Концентрация ХГЧ

10

25,8-181,6

11

17,4-130,4

12

13,4-128,5

13

14,2-114,8

Про УЗИ

Представить себе проведение первого скрининга без ультразвукового исследования нельзя. Для оценки внутриутробного развития врачи разработали несколько критериев. В каждом триместре беременности они разные.

Первые недели беременности — довольно ранний срок. Частота технических ошибок и погрешностей в это время довольно высокая.

Во время проведения первого скрининга опытный специалист УЗИ может определить даже пол ребенка. Если будущий мальчик или девочка не отклоняются от ультразвукового датчика, то увидеть их можно вполне отчетливо.

Определить пол будущего малыша до 12 недели практически невозможно. Риск появления ошибок в этом случае очень высок.

Про копчико-теменной размер

Копчико-теменной размер (КТР) очень важен в оценке внутриутробного развития плода. Этот критерий обязательно сопоставляется с весом малыша и сроком беременности. Существует определенная закономерность — чем «старше» плод, тем больше и копчико-теменной размер.

Во время первого скрининга нормальные значения КТР следующие:

  • на 10 неделе – 24-38 мм;
  • на 11 неделе – 34-50 мм;
  • на 12 неделе — 42-59 мм;
  • на 13 неделе — 51-75 мм.

Будущие мамочки начинают сильно переживать, если данный показатель отклоняется от нормы. Паниковать не следует. Небольшие отклонения этого показателя могут быть и не следствием наличия какой-то патологии. Небольшой КТР может быть у миниатюрного малыша. Особенно часто этот признак проявляется у малышей, родители которых также небольшого роста.

Про бипариетальный размер

Для расчета этого показателя измеряется линейное расстояние между двумя теменными косточками. Также этот параметр врачи называют просто – «размер головки». Оценка отклонений от нормы этого УЗИ позволяет выявить опасные патологии плода, некоторые из которых могут даже привести к самопроизвольному прерыванию беременности.

На 11 неделе внутриутробного развития плода этот показатель составляет 13-21 мм. К 12 неделе он изменяется до 18-24 мм. Через неделю этот показатель уже составляет 20-28 мм. Любые отклонения от нормы могут стать проявлением формирующихся патологий.

Слишком большая головка плода при узком тазе матери может стать показанием для проведения кесарева сечения. Однако, необходимость в проведении хирургического лечения устанавливается только в 3 триместре беременности.

В такой ситуации врачи рекомендуют обязательно пройти еще два комплекса диагностики.

Про толщину воротникового пространства

Также данный показатель врачи называет размером шейной складки. По внешнему виду — это округлое образование. Оно расположено между шеей и верхней поверхностью кожной складки плода. В нем происходит накопление жидкости. Это исследование проводится именно в первом триместре беременности, потому что шейная складка хорошо визуализируется.

Толщина воротникового пространства постепенно уменьшается. Уже к 16 неделе беременности это образование практически не визуализируется. Нормальные значения на 12 акушерской неделе внутриутробного развития составляют 0,8-2,2 мм. Через неделю это значение уже равно 0,7-2,5 мм.

Изменение данного показателя обычно является проявлением трисомий. Эти опасные патологии проявляются различными генетическими патологиями.

Так может проявиться синдром Эдвардса и Патау, болезнь Дауна, а также синдром Шерешевского — Тернера. Трисомией называется патология, когда вместо двоичного набора хромосом в генетическом наборе появляется еще одна «лишняя» третья хромосома.

Про носовую косточку

Этот костное образование является очень важным критерием для УЗИ-диагностики первого скрининга. Носовая косточка — удлинена, имеет четырехугольную вытянутую форму. Это парное образование. Во время проведения исследования врач обязательно измеряет длину этого костного элемента. На 12-13 неделе внутриутробного развития носовая косточка по размеру составляет 3,1-4,2 мм.

Если этот костный элемент у малыша отсутствует, то это может говорить о наличии генетической или хромосомной патологии. Уменьшение длины носовой косточки также является следствием формирующихся заболеваний.

На 10-11 неделе опытный специалист УЗИ может определить только наличие или отсутствие этого костного элемента.

Про частоту сердечных сокращений

Этот важный параметр определяется с первого скрининга и во всех остальных неделях беременности. Если ЧСС отклоняется от нормы, то это свидетельствует о неблагополучии в организме плода. Существенные отклонения этого показателя могут возникнуть и при весьма опасной патологии — плацентарной недостаточности.

Ученые установили, что сердечная мышца плода начинает сокращаться на третьей неделе после зачатия. Определить этот признак можно уже с 6 акушерской недели. Для правильной оценки этого показателя обязательно проводится корреляция ЧСС у плода и его мамы.

На 10 неделе беременности норма этого показателя составляет 160-179 ударов в минуту. На 11 неделе — 153-178. К 12 неделе беременности данный показатель изменяется до 150-174 ударов в минуту.

В первые 4-6 недель внутриутробного развития плода ЧСС увеличивается на 3 удара ежедневно. С помощью высокоточной ультразвуковой аппаратуры этот показатель отлично определяется. Для исследования специалисты УЗИ применяют специальный режим обследования сердца, который называется четырехкамерным. Он позволяет рассмотреть предсердия и желудочки.

Если во время проведения скринингового УЗИ были выявлены различные нарушения, может потребоваться проведение допплерографии. Она помогает выявлять патологические потоки крови на сердечных клапанах.

Такая регургитация может свидетельствовать о формировании опасного порока сердца. Для коррекции возникших нарушений в этом случае может потребоваться проведение хирургической кардиологической операции сразу же после рождения малыша.

Размеры головного мозга — очень важный исследуемый параметр. На этом этапе внутриутробного развития врачи еще не могут оценить все внутримозговые структуры. Симметричность их строения говорит об нормальном развитии головного мозга.

Опытные специалисты УЗИ определяют также расположение и особенности строения хориона.

Оценка строения шейки матки является очень важным показанием. Во время ультразвукового исследования врачи оценивают также размеры и особенности строения внутренних половых органов будущей мамы.

Оценка маточного кровотока — очень важный показатель, который исследуется во время первого скрининга. Любые патологии, которые выявляются на данном этапе, являются очень важными в дальнейшем прогнозе развития беременности. Снижение маточного кровотока может привести к серьезному осложнению – развитию гипоксии плода.

Повышенный тонус матки — крайне неблагоприятное состояние. Если этот признак врачи обнаруживают во время беременности, то они, как правило, предлагают будущей мамочке госпитализироваться в больницу «на сохранение». Там ей будет оказано необходимое лечение, которое поможет устранить гипертонус и нормализует плацентарный кровоток.

Про МоМ

Multiple of median или МоМ — это специфичный показатель, который используется врачами для выявления генетических патологий у плода. Рассчитывается он с помощью специальной компьютерной программы.

Для расчета требуется введение исходных показателей будущей мамочки, а также результаты полученных итогов проведенного ультразвукового исследования.

Нормой врачи считают показатель от 0,5 до 2,5. Для правильной интерпретации полученного показателя врачи учитывают также ряд сопутствующих заболеваний у беременной женщины, ее расовую принадлежность, а также другие необходимые параметры. Отклонения от нормы являются проявлениями генетических или хромосомных патологий.

Генетический скрининг

Если после проведения скрининга врачи определяют у малыша какие-либо признаки генетических заболеваний, то будущую мамочку обязательно направляют на консультацию генетика.

Посетить этого доктора будет также не лишним женщинам, у близких родственников которых присутствуют какие-либо хромосомные заболевания. Отягощенный анамнез по различным врожденным патологиям — существенный повод для обращения к семейному генетику для проведения консультации.

Например, формулировка «Риск развития болезни Дауна у малыша составляет 1: 380» говорит о том, что из 380 здоровых малышей только один ребенок будет иметь это врожденное заболевание.

Акушеры-гинекологи выделяют несколько групп высокого риска. Женщины, попадающие в эту категорию, обязательно должны быть направлены на консультацию к генетику. Высоким риском развития патологии специалисты считают соотношение 1: 250-1: 380.

Врачи выделяют несколько наиболее часто встречаемых хромосомных патологий, которые часто развиваются именно в первом триместре беременности:

  • Синдром Патау — это одно из таких заболеваний. Оно характеризуется трисомией по 13 паре хромосом.
  • Дополнительная 3 хромосома в 21 паре приводит к развитию болезни Дауна. В этом случае в генетическом наборе у малыша вместо 46 хромосом появляется 47.
  • Потеря одной из хромосом в кариотипе малыша приводит к развитию весьма опасного генетического заболевания — синдрома Шерешевского — Тернера. Проявляется эта патология выраженным отставанием больного ребенка в физическом и психическом развитии от своих здоровых сверстников.
  • Наличие дополнительной третьей хромосомы по 18 паре является признаком синдрома Эдвардса. Данная патология является крайне неблагоприятной. Обычно она сочетается с формированием множества различных врожденных нарушений и пороков развития. В некоторых случаях такая врожденная болезнь может быть несовместимой с жизнью.

Малыши, у которых сформировались синдромы Эдвардса или Патау, очень редко доживают до года. Малыши, имеющие болезнь Дауна, живут намного дольше. Однако, качество жизни этих малышей существенно страдает.

Таким «особенным» деткам обязательно требуется тщательный уход и постоянное внимание родителей.

Генетический скрининг проводится во всех странах. При этом отличается только перечень включенных в обследование биохимических анализов. Сразу же стоит отметить, что показания к прерыванию беременности в разных странах отличаются. Такая ситуация во многом обусловлена лучшей социализацией людей, имеющих генетические синдромы, за границей.

Генетические заболевания — довольно опасные патологии. Постановка такого диагноза только по результатам проведенного скрининга не делается. Для уточнения хромосомных патологий генетик может назначить беременной женщине дополнительные исследования. Некоторые из них являются инвазивными.

Для получения геномного набора плода часто проводится биопсия хориона. В некоторых ситуациях требуется пункция амниотического пузыря. Это исследование также называется амниоцентезом. Также во время этой диагностической процедуры специалисты забирают на проведение анализа амниотическую жидкость.

Биопсия плаценты — инвазивное исследование, необходимое для исключения ряда сочетанных патологий плодных оболочек. Для проведения этого обследования врачи используют специальные пункционные иглы, которыми прокалывают кожу у беременной женщины. Риск занесения вторичной инфекции во время такой процедуры существует. Проводить данное исследование стоит только по строгим медицинским показаниям для исключения опасных для жизни плода состояний.

С помощью кордоцентеза врачи также могут выявить у малыша различные патологии. Для этого исследуется пуповинная кровь. Сроки проведения такой процедуры могут быть разными. Часто необходимость в проведении такого инвазивного обследования принимается коллегиально.

Многие врачи считают, что риск развития генетических патологий непосредственно связан с возрастом.

Женщины, которые решили зачать малыша после 40 лет, должны очень серьезно подумать о таком решении. Врачи довольно часто рекомендуют им обратиться на консультацию к генетику еще на этапе планирования беременности.

Если во время проведения скрининга врач установил признаки опасных генетических заболеваний, то он должен обязательно предупредить об этом будущую мамочку. Несовместимые с жизнью патологии являются абсолютными показаниями к прерыванию беременности. Окончательное решение этого вопроса остается за женщиной.

Расшифровка результатов

Интерпретировать только один анализ или УЗИ нельзя. Для установления диагноза требуется обязательная комплексная оценка всех полученных анализов и заключения ультразвукового исследования. Интерпретацию результатов проводит наблюдающий беременную женщину акушер-гинеколог. В сложных клинических случаях может даже потребоваться проведение врачебного консилиума.

Синдром Эдвардса сопровождается также снижением концентрации РАРР-А в крови. Также для этой патологии характерно отклонение от нормы хорионического гонадотропина. Встречается данное заболевание у малышей с частотой 1: 8000. В первом скрининге выявить сочетанные врожденные аномалии внутренних органов при этом достаточно сложно. Они выявляются у плода уже во время проведения 2 и 3 скрининга.

Основные показатели проведенного УЗИ помогают врачам выявлять различные патологические состояния у плода на самых ранних стадиях их формирования. Так, увеличение бипариетального размера может стать признаком формирующейся грыжи мозговой ткани или растущего новообразования. Как правило, такие патологии считаются несовместимыми с жизнью и являются показаниями к прерыванию беременности.

Гидроцефалия головного мозга у плода также проявляется увеличением бипариетального размера. Для оценки этого патологического состояния обязательно оценивается динамика. Для этого врачи назначают несколько повторных УЗИ, которые требуется провести в следующих триместрах беременности. Отрицательная динамика развития данного состояния может привести к необходимости прерывания беременности и срочному назначению медикаментозного лечения.

Опытные специалисты во время проведения первого скрининга также могут выявить различные дефекты строения нервной трубки. Это патологическое состояние врачи называют менингоэнцефалоцеле. Синдром Корне де Ланге — весьма редко встречаемая генетическая патология, которая является несовместимой с жизнью.

Пуповинная грыжа — еще один опасный врожденный порок развития, который сопровождается множественными нарушениями работы внутренних органов. Они при этом состоянии выпадают в область передней брюшной стенки плода. Данная патология является крайне неблагоприятной.

Отклонения от нормальных значений в биохимических анализах являются очень важными признаками развития генетических заболеваний. Снижение РАРР-А довольно часто проявляется при болезни Дауна. Эта патология, выявленная на этом сроке внутриутробного развития плода, может стать ярким признаком самопроизвольного выкидыша или спонтанного аборта.

Синдром Смита — Опитца является одним из опасных генетических заболеваний, которые можно заподозрить во время первого скрининга. Обусловлено оно сильными мутациями в генетическом аппарате. Характеризуется данная патология сочетанными нарушениями синтеза холестерина, патологий нервной системы, а также ортопедическими нарушениями. Встречается данная болезнь не так часто — с вероятностью 1: 25 000.

.

Повышение гонадотропина также является следствием формирующихся патологий в организме плода. Повышенный ХГЧ может быть также и при некоторых заболеваниях, которые проявляются у будущей мамочки во время ее беременности. Обычно к повышению гонадотропина приводят тяжелые формы сахарного диабета, а также сильный токсикоз.

Сниженный ХГЧ довольно часто является признаком патологического течения беременности. Такое состояние может развиться также при плацентарной недостаточности. Эта патология может привести к сильной гипоксии плода. Для оценки риска формирования различных болезней врачи используют специальную программу, которая называется PRISCA.

После проведения такой компьютерной диагностики врач, проводящий это исследование, выдает на руки будущей мамочке заключение. В нем указываются все выявленные патологии, а также риск развития генетических заболеваний.

Что может повлиять на результаты?

Если беременность наступила в результате проведенного экстракорпорального оплодотворения, то показатели биохимических тестов могут быть разными. В этом случае проводить трактовку результатов нужно очень внимательно:

  • Диагностика проводится для каждого из малышей. Хорионический гонадотропин при этом может превышать нормальные значения на 20%, а РАРР- А, как правило, снижается.
  • Избыточный лишний вес у будущей мамы — еще один фактор, который может привести к искажению полученных результатов. При этом состоянии все исследуемые гормоны повышаются. Если у будущей мамы присутствуют признаки дефицита массы тела, то в этом случае, наоборот, концентрации биологически активных веществ существенно снижаются.
  • Многоплодная беременность — повод для более тщательной трактовки результатов. В данном случае ХГЧ существенно повышается. Уровень РАРР- А при этом может быть сохраняться в пределах нормы. Изолированная оценка биохимических маркеров без УЗИ при беременности двойней или тройней ни в коем случае не должна проводиться.
  • Неконтролируемое течение сахарного диабета приводит к нарушению обменных процессов. В конечном итоге это может привести к отклонению от нормальных значений в биохимических анализах.

Сколько стоит исследование?

Пройти первый скрининг можно и в обычной поликлинике. Однако, не все медицинские учреждения обладают хорошей материально-технической базой и оснащением. Зачастую бывает так, что многие биохимические исследования выполнить в обычной женской консультации просто не получится. Особенно остро такая проблема стоит в населенных пунктах, где проживает мало жителей.

Ультразвуковое исследование также является обязательным компонентом первого скрининга. В некоторых случаях проводить такое обследование лучше на аппаратуре экспертного уровня. Такими приборами, к сожалению, оснащены не все медицинские учреждения. Проведение УЗИ на аппаратуре экспертного класса требуется беременным женщинам, имеющим серьезные патологии беременности.

Будущие мамочки, страдающие тяжелыми заболеваниями внутренних органов, могут быть направлены в перинатальный центр. Обычно туда направляются беременные, имеющие различные сердечные пороки.

В этой ситуации риск развития различных дефектов внутриутробного развития у их будущих малышей возрастает многократно.

Провести первый скрининг можно и в лицензированной частной клинике. Прохождение комплекса исследования в этом случае, как правило, очень комфортное. Все расходные материалы уже внесены в стоимость проведения скрининга.

Стоимость такого комплекса диагностики может быть разной. Она также существенно варьирует в разных городах. За биохимические анализы будущей мамочке придется заплатить от 1200 до 3000 рублей. При расширении комплекса стоимость может возрасти в 1,5- 2 раза.

Цена скринингового УЗИ обычно составляет 2000-5000 рублей. Стоимость процедуры во многом зависит от квалификации специалиста, который проводит исследование.

Следующий видеообзор расскажет о том, что можно увидеть на первом скрининге.

Написать комментарий