Галактоземия у новорожденных и детей

Содержание

Вопреки распространенному мнению о пользе молока для детей, этот продукт не всем полезен и нужен. Так, малыши, рожденные с галактоземией, не могут употреблять в пищу молоко и молочные продукты в силу своего недуга. Но галактоземия — вовсе не приговор, и маме и папе просто следует четко осознавать, как действовать, если малютке поставлен такой диагноз.

Что это такое?

Галактоземия является недугом наследственным, протекающим с нарушением обмена веществ в части преобразования галактозы в глюкозу. Генетически у ребенка от рождения нарушена выработка особого ферментного вещества со сложным названием — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в составе молока, точнее, с молочным сахаром (лактозой) попадает в детский организм. Далее у здорового малыша лактоза под воздействием указанного фермента с длинным названием и еще двух ферментов преобразуется в глюкозу и усваивается. У детей с генетическим нарушенным синтезом фермента этот метаболизм нарушается, в силу чего лактоза не превращается или не до конца преобразуется в глюкозу.

Постепенно у больных детей лактоза скапливается в крови, в тканях внутренних органов, начинает оказывать отравляющее воздействие на нервную систему, печень и хрусталики органов зрения.

Обычно заболевание выявляется уже у новорожденных, и в народе его называют просто — непереносимость молока и молочных смесей.

Младенец реагирует на стандартное кормление рвотой, он теряет вес, страдает обширной желтухой, у него постепенно развивается цирроз печени, отеки и катаракта. Если проигнорировать это метаболическое нарушение, постепенно развивается задержка психического и моторного развития.

Галактоземия относится к редким генетическим болезням, она встречается в одном случае на 30 тысяч родов, а, по данным ВОЗ, и вовсе в одном случае на 50 тысяч родов.

Первый случай был описан еще в начале XX века, тогда врачи обратили внимание, что симптомы болезни отступили, когда ребенку перестали давать молоко. Истинная причина непереносимости молока и ее связь с генетикой была описана и обоснована в 1956 году Германом Келкером.

Герман Келкер

Причины

Причина болезни кроется в унаследованной ребенком мутации гена. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу, иными словами, страдать галактоземией будет только тот малыш, который и от мамы, и от папы унаследовал две копии гена с дефектом. Сами родители могут и не догадываться о том, что они являются носителями гена с дефектом, а иногда у них тоже проявляется непереносимость молока, но в очень незначительной степени.

Поскольку в расщеплении галактозы принимают участие три ферментных вещества, выделяют три типа заболевания — все зависит от того, какого именно фермента вырабатывается мало. В крови ребенка с нарушением этого обменного процесса начинается скопление отдельных метаболитов, которые негативно сказываются на состоянии и работе внутренних органов: страдает печень, почки, селезенка, органы пищеварения, центральная нервная система.

Ген, отвечающий за выработку необходимых ферментов, расположен на участке второй хромосомы. Наследование дефекта от мамы и папы обуславливает дефективный ген у ребенка, и это — единственная причина дефицита необходимых для нормального переваривания молока ферментов.

Симптомы и признаки

Обычно диагноз становится очевидным уже в первые несколько дней жизни ребенка после рождения. Насторожить маму и медиков должна систематическая рвота, которая появляется каждый раз после того как кроха отведает грудного молока или смеси. Малыша мучает понос, каловые массы имеют жидкий, водянистый характер, а симптомы общей интоксикации постепенно нарастают.

Новорожденный становится вялым, начинает отказываться от предложенной груди или бутылочки со смесью. Он быстро теряет вес, буквально за несколько дней карапуз может дойти до истощения. Животик вздут за счет скопления кишечных газов. Рефлексы, с которыми рождаются все здоровые детки, постепенно начинают угасать, появляется стойкая желтуха, печень увеличивается и может быть отечной.

Если ничего не предпринять, то уже через 6-8 недель может развиться цирроз печени.

Процессы свертываемости крови нарушаются, у малыша на кожных покровах и слизистых оболочках появляются синячки и мелкие кровоизлияния. Очень рано становится очевидной задержка умственного и моторного развития. Уже к месяцу может быть выявлена катаракта с двух сторон, анализы мочи показывают нарушение работы почек, норма гемоглобина в крови снижена. Малыш страдает от дефицита массы тела или сильного истощения, печеночной недостаточности. Его иммунитет очень слаб, за счет этого обычно присоединяются различные инфекции.

Печень страдает при любой степени тяжести галактоземии — и при легкой, и при тяжелой. Осложниться состояние может сепсисом, истощением яичников у девочек. Половина дошкольников с таким диагнозом имеет проблемы с речью, координацией движений, при этом понимание речи других обычно не нарушается.

Желтуха
Катаракта

Что делать?

Главное — не впадать в панику. Клинические рекомендации ВОЗ и Минздрава России гласят, что раннее выявление проблемы с метаболизмом поможет быстро принять меры и снизить возможные осложнения. Иногда галактоземию у ребенка генетик может заподозрить еще во время маминой беременности, и тогда ответить на вопрос, есть у ребенка наследственный недуг или нет, поможет биопсия ворсинок хориона, кордоцентез и другие инвазивные пренатальные методы диагностики.

Но даже если во время беременности о галактоземии ничего не было известно, после рождения все новорожденные проходят, согласно клиническим рекомендациям, скрининг, в который включаются анализы на такие наследственные недуги, как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

Анализы делают обычно на 3 сутки, если ребенок доношенный, и на 7 сутки, если малыш родился раньше срока. Эта первая диспансеризация позволяет уже на ранней стадии выяснить, есть ли у младенца одно из перечисленных выше генетических заболеваний.

Если становится очевидной галактоземия, с родителями беседует генетик и педиатр. Главное, что им следует усвоить, так это информацию о том, как правильно кормить ребенка. Дополнительно назначают общие и биохимические анализы крови, мочи, кала, делают УЗИ органов брюшной полости, чтобы выявить, насколько уже поражены органы. К терапевтическим мероприятиям подключается невролог, офтальмолог.

Лечение

Малышу с галактоземией назначается особая диета — она основана на отсутствии в рационе питания всего молочного. Это касается любого продукта из этой линейки: грудного, молока коровы, козы, молочных смесей, всех без исключения молочных продуктов, хлебобулочных изделий, дрожжевой выпечки, колбас и сосисок, шоколадных и других конфет, маргарина. Под запретом оказывается соя, бобовые, куриные и другие яйца, печенка и иные субпродукты. Таким питание будет практически пожизненно.

Кормить ребенка придется специальными лечебными безлактозными смесями. Их можно будет получить по направлению от врача. С четырехмесячного возраста ребенок сможет получать прикорм в виде соков из фруктов и ягод, с пяти месяцев — фруктовые, овощные пюре, а потом — безмолочные каши, которые следует разводить специальными безлактозными смесями. С полугода карапузы могут получать мясной прикорм, при этом предпочтение стоит отдавать крольчатине, индейке, говядине. С восьмимесячного возраста допустимо добавление в рацион ребенка рыбы.

Лекарственных средств, которые помогли бы вылечить галактоземию, не существует. Но для того, чтобы улучшить метаболические процессы в детском организме, могут быть рекомендованы витамины, кокарбоксилаза, оротат калия.

Важно! Деткам с диагностированной и подтвержденной галактоземией запрещены гомеопатические препараты. Все без исключения. Дело в том, что гомеопатические препараты имеют в своем составе лактозу.

Ребенок не станет слепым, олигофреном или пациентом с циррозом печени, если терапия начнется буквально с первых дней жизни. В этом случае прогнозы относительно благоприятны. Если начать кормить ребенка правильно и лечить его в более позднем возрасте, когда поражение печени и нервной системы уже имеет место, полностью исключить неприятные последствия вряд ли удастся. К сожалению, при тяжелой галактоземии часто все заканчивается летальным исходом.

Следует понимать, что установление ребенку диагноза «галактоземия», вне зависимости от степени тяжести и сроков установления, дает родителям право оформления малышу статуса ребенка-инвалида. Есть научные данные, что с возрастом проявления галактоземии постепенно слабеют, но до конца излечиться от этого наследственного заболевания не представляется возможным.

О том, как не путать редкие заболевания с обычными нарушениями пищеварения, а также о том, бывает ли у детей лактозная недостаточность, рассказывает доктор Комаровский в видео ниже.

Медицинский центр «Здоровье»

Подготовлено при поддержке

Революционная, 71 440000 Пенза
О-крохе.ру
Написать комментарий
Информация предоставлена в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.