Скрининг новорожденных

Массовое обследование младенцев после рождения с целью выявления серьезных болезней называют скринингом.

Зачем он нужен?

Родителям не стоит отказываться от такого исследования, ведь оно способно выявить болезни, которые важно начать лечить как можно раньше. Благодаря скринингу выявляются патологии, которые невозможно выявить у малютки во время внутриутробного развития. При этом такие болезни способны привести к инвалидизации или даже летальному исходу, если упустить время и не начать лечение до первых проявлений.

Всего несколько анализов – и мама может не переживать, что у малютки чуть позже проявится серьезная патология, угрожающая здоровью и жизни крохи. Если же болезнь диагностируют, вовремя начатая терапия помогает остановить развитие заболевания и предотвратить осложнения.

Скрининг новорожденных
Как правило, скрининг проводится на 4й день жизни крохи

Виды

В первый год жизни малютку ждет несколько скринингов, и с первым из них кроха столкнется еще в роддоме.

Неонатальный (генетический) на наследственные заболевания

Исследование направлено на раннее выявление наследственных генетических болезней. Его проводят на четвертом дне жизни у доношенных младенцев и на седьмом дне у деток, родившихся раньше срока. Кровь берут из пятки карапуза, поскольку его пальчики столь маленькие, что это не позволяет получить достаточно крови для исследования. Пяточку прокалывают и прикладывают к специальному бланку с кружками так, чтобы кровь насквозь их пропитала.

Исследование способно определить:

  • Врожденный гипотиреоз. Патология выявляется у одного из 4-5 тысяч новорожденных. Заболевание поражает щитовидную железу, нарушая ее функцию вырабатывать гормоны. Это грозит задержкой развития и роста малыша. Вовремя диагностированную болезнь лечат приемом гормонов, благодаря чему ее развитие полностью останавливается.
  • Адреногенитальный синдром. Заболевание выявляют у одного малыша на 5-20 тысяч новорожденных. При такой болезни нарушается работа коры надпочечников, поэтому у малыша не хватает кортизола и альдостерона. При позднем обнаружении патология приводит к проблемам с работой почек, функцией сердечно-сосудистой системы и формированием половых органов. Если выявить это наследственное заболевание после рождения, малышу успевают вовремя назначить гормональное лечение, предотвращая осложнения.
  • Галактоземию. Патология наблюдается у одного на 15-20 тысяч детей. Заболевание обусловлено нехваткой фермента, преобразующего галактозу в глюкозу, что приводит к поражению печени, нервной системы и прочих органов малыша. Основным лечением является диета, при которой молочные продукты из рациона крохи исключаются.
  • Муковисцидоз. Патологию выявляют у одного ребенка на 2-2,5 тысячи новорожденных. При такой наследственной болезни поражается дыхательная система и пищеварительный тракт. Выявив заболевание при скрининге, его начинают лечить своевременно.
  • Фенилкетонурию. Частота болезни – 1 на 7000 детей. При данной генетической патологии в организме младенца отсутствует фермент, отвечающий за расщепление фенилаланина. Итогом будет накопление этой аминокислоты и токсичное ее воздействие на головной мозг. Лечение патологии предусматривает специальную диету, которую назначают на длительное время. Если выявить болезнь сразу после рождения, можно предупредить отставание в умственном развитии.

Это очень важный анализ, подробнее о нем читайте в статье про неонатальный скрининг новорожденных.

Неонатальный скриниг
Для неонатального скрининга кровь берут из пяточки, потому что пальчики у новорожденного слишком маленькие

Аудиологический

Это обследование направлено на обнаружение глухоты и тугоухости. Для него применяется современное оборудование.

Раньше такой скрининг назначали лишь детям групп риска, но сейчас он рекомендован всем младенцам, поскольку раннее обнаружение проблем со слухом во многих случаях позволяет добиться регенерации слуха. К тому же, поставить протез можно в первые месяцы жизни, что позволит малышам с тугоухостью развиваться на том же уровне, что и нормальнослышащие детки.

Аудиологический скринг
Аудиологический скринг направлен на оценку слуха ребенка

УЗИ - ультразвуковой

Данный вид скрининга назначают в течение первых трех месяцев жизни крохи. Во время обследования могут быть выявлены:

  1. Патологии головного мозга – как врожденные, так и приобретенные внутриутробно либо во время родов. Если обнаружить такие проблемы несвоевременно, у малыша появятся неврологические расстройства и могут нарушиться функции мозга.
  2. Патологии внутренних органов. Такой скрининг показан, если у ребенка были выявлены проблемы во время внутриутробного развития, а также при задержке роста, нарушениях пищеварения, мочеиспускания и наличии прочих неблагоприятных симптомов.
  3. Патологии тазобедренных суставов. Если обнаружить проблемы в первые недели жизни, лечение будет более коротким, а операции можно избежать.
Ультразвуковой скриниг
Ультразвуковой скриниг направлен на оценку головного мозга, внутренних органов и тазобедренных суставов

Сколько дней ждать результатов?

Результат неонатального скрининга через 10 дней после забора крови отправляют в поликлинику, в которой наблюдается новорожденный. Если нарушений не выявлено, результаты пробы просто вклеивают в карту, родителям об этом обычно не сообщают.

Если же вам позвонили или прислали уведомление по почте, то это означает, что показатели были повышенными и ребенку следует пройти обследование повторно. При подтверждении заболевания крохе немедленно назначается лечение.

Во время ультразвукового скрининга заключение выдается сразу же после исследования.

Результаты аудиологического обследования также готовы сразу.

Если у малыша выявлены проблемы со слухом, его повторно обследуют через 4-6 недель в сурдологическом центре.

Комментарии
  1. Галина , 22.10.2015

    Ничего себе, сколько исследований малыши проходят!

Автор комментария